God klinisk kontrol, nogle gange genetisk kontrol, spiller en vigtig rolle i diagnosticeringen af arvelige hjerte-kar-sygdomme, hvis første symptom kan være pludselig død, påpeget i et interview med Institut for Kardiologi FM 104.9 ved Institut for Genetik og Sjældne Sygdomme at Onassios Konstantinos Ritsatos sygdom.
Arvelige kardiovaskulære sygdomme omfatter kardiomyopati, arytmogent elektrisk syndrom og aortasygdom.
Ifølge Mr. Ritsatos, "bekræftede en undersøgelse offentliggjort i det videnskabelige tidsskrift Circulation i december 2017, at 2/3 af unge mennesker med arvelige hjerte-kar-sygdomme ikke er klar over det og ikke har aura-symptomer.Det vil sige, at 76 % af de mennesker, der døde pludseligt, var asymptomatiske.Undersøgelsen blev udført af The Heart Institute ved Cedars-Sinai Medical Center i Los Angeles mellem 2003 og 2013 på en bred prøve på 3.000 mennesker, der havde lidt pludselig død, herunder 186 mennesker.under 35 år. Blandt dem havde 130 personer arvelige hjertefejl som grundlag for deres patologi.
I dag giver gentest mulighed for specifikke ætiologiske diagnoser, siger hr. Ritsatos, "det vil sige, at vi kan se andre problemer end de åbenlyse, såsom metabolisk syndrom, sarkomerisk sygdom osv., som er ætiologisk forskellige, men også i prognose og i tilgangen til behandling.Det har også en anden betydning i, hvordan vi vurderer virkningen af disse forhold på andre familiemedlemmer."
Derfor understregede han, ”hvis vi viser patologiske mutationer gennem genetisk kontrol, så vil vi på den ene side være i stand til at lette diagnosticeringen af disse tilfælde, på den anden side er det vigtigste, at vi vil være i stand til at "fange" nogen i familien i tide."som måske dukker op i et fremtidigt spørgsmål."Gentest udføres med blodprøver, og som hr. Ritsatos påpeger, er det bedst at teste andre familiemedlemmer, når der sker pludselig død, uanset den retsmedicinske rapport, uanset om den viser noget bestemt eller ej.
"Gentest uden finansiering er et slag for Grækenland"
At testen i Grækenland ikke er dækket af forsikringsfonden er ifølge kardiologen et "chok" sammenlignet med andre lande som Frankrig, Tyskland, Storbritannien og de skandinaviske lande.
Som svar på et spørgsmål om, hvorvidt det kardiologiske samfund har truffet nogen foranstaltninger mod staten, sagde han, at diskussioner er i gang for at indføre ordentlige procedurer, så hvis der er en absolut indikation, kan en familie gennemgå genetisk testning, der er dækket af fondens forsikring.
Ifølge den seneste statistik offentliggjort af European Society of Cardiology i European Heart Journal i november 2017 anslås det samlede antal dødsfald som følge af hjerte-kar-sygdomme i Europa til 3,9 millioner mennesker årligt, hvoraf omkring 1,8 millioner er EU-borgere..Tidligere var mænd den gruppe med flest dødsfald.Dataene viser nu, at blandt dem, der er hårdest ramt af hjerte-kar-sygdomme, er et klart flertal kvinder, med cirka 2,1 millioner mennesker, der er døde sammenlignet med 1,7 millioner mænd.Som hr. Ritsatos forklarede, kan dette skyldes, at kvinder har mildere symptomer end mænd, og lægerne kan ikke selv vurdere dette forhold ordentligt.
"Men koronararteriesygdomme dominerer hos ældre, så vi havde til formål at ændre de typiske risikofaktorer, nemlig hypertension, blodlipider, nedsat rygning, diabetes og fedme," konkluderer Ritsatos.
Post tid: Mar-22-2023